فحص تشوهات الجنين أو الفحص المسحي المتكامل أو المدمج أو الموحَّد - وهو طريقة لتقدير فرصة ولادة طفل لديه عيوب خلقية مثل متلازمة داون أو متلازمة إدوارد أو عيوب الأنبوب العصبي المفتوح.
يشتمل هذا الفحص على عدة اختبارات للتشخيص
- إجراء اثنين من اختبارات الدم (تحليل للكشف عن تشوهات الجنين).
- مسح قفوي (فحص الشفافية القفوية للجنين) بالموجات فوق الصوتية في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل.
مراحل إجراء الفحص المتكامل
- يتم إجراء الفحص المتكامل Integrated Test على مرحلتين - تشمل المرحلة الأولى للفحص كلاً من اختبار دم وفحص للجنين بالسونار - ويتم تنفيذ المرحلة الأولى بشكل مثالي في الأسبوع 11 أو 12 من عمر الحمل - ولكن في أي وقت ما بين الأسبوعين 10 و 13 يكون مقبولًا.
- يتم تنفيذ المرحلة الثانية بشكل مثالي في الأسبوع 15 أو 16 من الحمل وفي موعد لا يتجاوز 21 أسبوعاً - وتشمل المرحلة الثانية للفحص اختبار ثاني للدم (الاختبار الثلاثي/ الرباعي).
يتم دمج كل نتائج هذه الفحوصات معاً أو دمجها مع تفاصيل أخرى عن الحمل لتخبر الأم الحامل بالمزيد عن طفلها النامي.
اختبار الدم
يقيس اختبارا الدم البروتينات التي يصنعها الجنين ومستويات هرمون الحمل hCG.
توجد في دم المرأة بروتينات تظهر أو يتغير مستواها خلال الحمل (بروتين البلازمة plasma protein A (PAPP-A - هناك علاقة بين مستوى هذه البروتينات وبين حالات مختلفة - بخاصة عندما يعاني الجنين من عيوب خلقية مثل متلازمة داون .. وبما أن مستوى البروتينات يتغير بصورة طبيعية وسليمة أثناء الحمل - إذن هناك أهمية للتحديد الدقيق لأسبوع الحمل الذي تم فيه إجراء هذا الفحص.
- يتم إجراء أول تحليل للدم بين الأسبوعين 11 (+ يومان) إلى 13(+6 أيام) من عمر الحمل ( أخذ عينة دم بسيطة لقياس تركيز بروتين البلازما (أ) المرتبط بالحمل PAPP-A).
- يتم إجراء اختبار الدم الثاني بين الأسبوعين 15 - 18 وهو التوقيت المثالي له (على الرغم من أن هذا يمكن قياسه حتى الأسبوع الحادي والعشرين) .. ويسمى هذا الاختبار بالمسح الثلاثي - وحديثاً تم فحص مادة رابعة في دم الأم واستبدال المسح اثلاثي بالمسح الرباعي - الذي يقيس مستويات أربع مواد بدلاً من ثلاثة في الدم وهما : ألفا فيتوبروتين AFP و هرمون الحمل hCG و إستريول غير مقترن uE3 و إنهبين inhibin-A.
يعتبر الاختبار الثلاثي قديم الظراز بشكل واسع باستثناء بعض البلاد - أو تلك البلاد التي يغطي التأمين الصحي فيها الاختبار الثلاثي فقط - وهذا ما تحصل عليه المريضة عادة.
إجراء الفحص القفوي بالسونار
- موضوع رئيسي : فحص الشفافية القفوية للجنين
إجراء قياس الشفافية القفوي للجنين بالسونار للكشف المبكر عن متلازمة داون الخلقية أو ما يعرف علمياً بـ التثلث الصبغي 21.
يقوم الطبيب المختص بإجراء مسح بالموجات فوق الصوتية ما بين الأسبوعين 11 - 13 من عمر الحمل - لقياس طول الجنين للتأكد من أن الحمل في الفترة الزمنية المناسبة للفحص - ثم يقوم الطبيب بإجراء "فحص قفوي" وهو قياس المساحة المملوءة بالسائل في مؤخرة عنق الطفل (قياس كثافة الجزء المثني بمؤخرة عنق الجنين) والذي يسمى قياس الشفافية القفوي nuchal translucency.
نتائج الفحص
نتائج المرحلة الأولى للفحص المتكامل
في حالات الحمل مع متلازمة داون - يميل PAPP-A إلى الانخفاض - و NT و hCG تميل إلى أن ترتفع .. ولكن نتائج المرحلة الأولى من الفحص المتكامل وحدها لا تكفي لإعطاء صورة أوضح نسبياً لتقدير مخاطر الإصابة بالعيوب الخلقية - ويجب الانتظار ختى يحين موعد المرحلة الثانية للفحص المتكامل - ودمج النتائج من المرحلتين معاً.
لماذا الانتظار حتى المرحلة الثانية للحصول على تقدير للمخاطر؟
باستخدام المعلومات من كلا المرحلتين - يكون الاختبار أكثر أمانًا وفعالية من الاختبار باستخدام معلومات من المرحلة الأولى فقط. سوف يميز بشكل أفضل بين حالات الحمل المصابة وحالات الحمل غير المصابة - مما يقلل من فرصة فقدان الحمل في متلازمة داون - بالإضافة إلى تقليل فرصة أن الأم الحامل ستحتاج إلى فحص تشخيصي أكثر توغلاً - مثل إجراء بزل السلى.
نتائج الفحص المدمجة أو المتكاملة
- يتم دمج القياسات من المرحلتين الأولى والثانية في نتيجة فحص واحدة .. في حالات الحمل مع متلازمة داون - تميل مستويات PAPP-A و AFP و UE3 إلى الانخفاض - كما أن مستويات NT و inhA و hCG تميل إلى الزيادة.
- يستخدم أيضًا مستوى الـ AFP في عينة الدم الثانية لتحديد ما إذا كانت هناك زيادة في خطر الإصابة بعيوب الأنبوب العصبي
- يتم استخدام قياس NT ومستويات العلامات الخمسة في دم الأم الحامل - جنبًا إلى جنب مع بيانات تخص الأم (عمر الأم والتاريخ الطبي العائلي الوراثي) لتقدير خطر إصابة الجنين بالعيوب الخلقية.
ماذا يحدث إذا أظهر فحص الموجات فوق الصوتية أنني متأخرة جدًا على المرحلة الأولى من الاختبار؟
إذا تعذر أخذ القياس بالموجات فوق الصوتية - يمكن للمرأة الحامل العودة مرة أخرى لإجراؤه ولكن في وقت ضمن الفترة الزمنية المناسبة للفحص بين الأسبوعين 11-13 من الحمل - أما إذا لم تتمكن من العودة خلال الفترة الزمنية المناسبة للمرحلة الأولى من الفحص - فإن اختبار الدم الثاني سيظل يوفر معلومات مفيدة - إذا تم إجراؤه في الوقت المثالي (عندما تكونين حاملاً في الأسبوع الخامس عشر).
إذا كانت نتيجة الفحص إيجابية (غير طبيعية)
يشير ذلك إلى أرتفاع خطر إصابة الطفل بمتلازمة داون - أو متلازمة إداود - أو عيب الأنبوب العصبي المفتوح.في المتوسط - يكون لدى امرأة واحدة من بين 30 امرأة نتيجة إيجابية للفحص المتكامل.
النتيجة الإيجابية لا تعني أن الطفل يعاني من إحدى هذه المشاكل - فهناك عوامل أخرى قد تؤثر على نتائج الاختبار - ولذلك قد يقترح الطبيب إجراء المزيد من الاختبارات مثل الموجات فوق الصوتية المفصلة (والتي تسمى بـ "المسح الشكلي" أو التشريح بالموجات فوق الصوتية - ويتم إجراؤه في الثلث الثاني للحمل في الأسبوع 18) و / أوإجراء بزل السلى.
إذا كانت النتيجة سلبية (طبيعية)
إذا كانت نتائج الفحص المتكامل سلبياً ، فإن الطفل في هذه الحالة أقل عرضة لإصابته بمتلازمة داون أو متلازمة إداورد أو عيب في الأنبوب العصبي المفتوح.لا يمكن لاختبارات الفحص المتكامل تشخيص أو استبعاد أي حالة محددة بشكل مؤكد - ولا ضمان ولادة طفل سليم.
معلومات حول هذه العيوب الخلقية
متلازمة داون المنغولية Down syndrome
وتسمى أيضا التثالث الصبغي 21 - حيث توجد نسخة إضافية من كروموسوم 21 أو جزء منه في خلايا الطفل النامي .. وهي حالة تسبب التخلف العقلي - وعيوب القلب - ومشاكل أخرى. تحدث متلازمة داون بسبب كروموسوم إضافي في الطفل النامي.على الرغم من أن فرص إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون تزيد مع زيادة عمر الأم - إلا أنه يمكن أن يحدث في أي عمر (حوالي واحد من كل 600 طفل يولد بمتلازمة داون).
متلازمة إدوارد Edward syndrome
وتسمى التثلث الصبغي 18 ناتج عن كروموسوم إضافي في الطفل النامي .. وهي حالة تسبب حدوث تخلف عقلي - وعيوب في القلب - ونمو ضعيف جدًا ومشاكل أخرى .. يبقي عدد قليل من الأطفال المصابين بمتلازمة إدوارد على قيد الحياة.وكما هو الحال مع متلازمة داون - تزداد فرص إنجاب طفل مصاب بمتلازمة إداورد مع كبر سن الأم (بولد طفل واحد من كل 6000 طفل - بمتلازمة إدوارد).
عيوب الأنبوب العصبي المفتوح open neural tube defect
لدى الطفل المصاب بعيب الأنبوب العصبي المفتوح (NTD) فتحة في العمود الفقري أو الرأس. يسمى الشكل الأكثر شيوعًا لـ NTD المفتوح بـ السنسنة المشقوقة spina bifida - والذي يحدث عندما لا يغلق العمود الفقري بشكل صحيح - مما يؤدي إلى تعريض الحبل الشوكي إلى التلف (يولد طفل واحد من كل 1000 طفل بعيوب الأنبوب العصبي مفتوح).يساعد الفحص المتكامل في العثور على 9 من أصل 10 أطفال مصابين بمتلازمة داون - و 8 من كل 10 أطفال مصابين بمتلازمة إدوارد - و 8 من أصل 10 أطفال مصابين بعيب الأنبوب العصبي المفتوح.
